Медицинский справочник: Гемофилия

Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови.

Основным проявлением гемофилии являются массивные кровотечения, возникающие даже при незначительных травмах и хирургических вмешательствах. Кровотечения могут быть наружными и внутренними ( гематомы), особенно часто возникают в области крупных суставов (коленных, локтевых). Интеллектуальное развитие детей с гемофилией не страдает.

Причины и виды гемофилии

Основная причина заболевания – дефект генов, ответственных за выработку факторов свертывания крови. При дефиците VIII фактора свертывания крови развивается гемофилия А ("классическая", 85% всех видов гемофилии), при дефиците IX фактора – гемофилия В, наиболее редкая форма – гемофилия С связана с дефицитом XI фактора.

Гены наиболее распространенных форм гемофилии А и В расположены на Х-хромосоме, тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. При данном типе наследования заболевание проявляется, как правило, у лиц мужского пола, а женщины могут быть носительницами мутантного гена. Более редкая форма гемофилия С имеет другой тип наследования - аутосомно-рецессивный, не связанный с половой принадлежностью.

Диагностика гемофилии

С внедрением методов ДНК-анализа стала возможна диагностика самого заболевания в случае наличия плода мужского пола и диагностика носительства мутантного гена у плодов женского пола. Также можно определить содержание факторов свертывания крови у плода мужского пола в образце крови, полученном при пункции пуповины (кордоцентезе) в 21-23 недели.

Акушерская тактика

Вопрос о прерывании беременности плодом, больным гемофилией, носит спорный характер, решение принимает семья после получения достоверной информации. Женщина-носительница генов гемофилии имеет высокий риск рождения больного мальчика до 50%. Таким пациенткам предлагается во время беременности диагностика пола плода (биопсия хориона в 9-12 недель, амниоцентез в 17-20 недель).

Профилактика и лечение

Семьям, в которых имеются лица, больные гемофилией, рекомендуется перед планированием беременностей проходить медико-генетическое консультирование. Лечение гемофилии симптоматическое, при возникновении кровотечений больным проводится переливание препаратов крови, содержащие недостающие факторы свертывания. Благодаря такому лечению в современных условиях лица, больные гемофилией, могут вести полноценный образ жизни.

В сети медицинских клиник «АРТ-МЕД»: планирование беременности, генетик.

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. "Щукинская" и "Улица 1905 года"). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!