Лечение ахондроплазии в АРТ-МЕД

Ахондроплазия (achondroplasia) или хондродистрофия – это наиболее частая врожденная патология скелета.

Причины, вероятность появления ахондроплазии

Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 - 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы [1].

Клинические формы

Основные проявления ахондроплазии – укорочение конечностей, в основном, за счет плечевых и бедренных костей, относительно большие размеры головы, характерное лицо с запавшей переносицей (седловидный нос), короткие пальцы рук. Уменьшение размеров грудной клетки. Интеллект, как правило, в норме.

Диагностика ахондроплазии

Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности с конца II – начала III триместра. При наличии семейной отягощенности имеются возможности ДНК-диагностики с использованием инвазивных методик (биопсии хориона, амниоцентеза).

Акушерская тактика

Прогноз для жизни – благоприятный. Лечение симптоматическое, лечение осложнений – хронического отита, неврологических и ортопедических проблем. Акушерская тактика – зависит от срока выявления патологии; в большинстве случае, в связи с большими сроками беременности, при которых удается обнаружить ахондроплазию с помощью УЗИ, прерывание беременности не проводится.

Литература

1. Francomano C. A. et al Localization of achondroplasia gene to distal 2.5 mb of Human shromosome 4p // Hum. Molec. Genet. 1994. V.3. P.787-792

В сети медицинских клиник «АРТ-МЕД»: УЗИ при беременности, акушер-гинеколог, ведение беременности - стандарт, генетик.