Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье!
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Лечение ахондроплазии в АРТ-МЕД

Ахондроплазия (achondroplasia) или хондродистрофия – это наиболее частая врожденная патология скелета.

Причины, вероятность появления ахондроплазии

Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 - 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы [1].

Клинические формы

Основные проявления ахондроплазии – укорочение конечностей, в основном, за счет плечевых и бедренных костей, относительно большие размеры головы, характерное лицо с запавшей переносицей (седловидный нос), короткие пальцы рук. Уменьшение размеров грудной клетки. Интеллект, как правило, в норме.

Диагностика ахондроплазии

Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности с конца II – начала III триместра. При наличии семейной отягощенности имеются возможности ДНК-диагностики с использованием инвазивных методик (биопсии хориона, амниоцентеза).

Акушерская тактика

Прогноз для жизни – благоприятный. Лечение симптоматическое, лечение осложнений – хронического отита, неврологических и ортопедических проблем. Акушерская тактика – зависит от срока выявления патологии; в большинстве случае, в связи с большими сроками беременности, при которых удается обнаружить ахондроплазию с помощью УЗИ, прерывание беременности не проводится.

Литература

  1. Francomano C. A. et al Localization of achondroplasia gene to distal 2.5 mb of Human shromosome 4p // Hum. Molec. Genet. 1994. V.3. P.787-792

В сети медицинских клиник «АРТ-МЕД»: УЗИ при беременности, акушер-гинеколог, ведение беременности - стандарт, генетик.

Наименование услуги Цена
Прием врача акушер-гинеколога
Прием врача акушер-гинеколога первичный. 2 300 руб.
Прием врача акушер-гинеколога повторный, коррекция лечения. 2 000 руб.

Наши специалисты:

Врач гинеколог-эндокринолог первой категории
Планирование и ведение простой и осложненной беременности
Стаж: 19 лет
Место работы: клиника на Красной Пресне и клиника на Щукинской
Врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н.
Ведение беременности после ЭКО, многоплодных случаев. Планирование беременностей при невынашивании
Стаж: 34 года
Место работы: клиника на Красной Пресне
Врач акушер-гинеколог
Ведение беременности после ЭКО, многоплодных случаев. Планирование беременностей при невынашивании. Женское здоровье
Место работы: клиника на Красной Пресне
Врач гинеколог-эндокринолог высшей категории
Занимается проблемами менопаузы, нарушениями цикла, бесплодием, невынашиванием
Стаж: 35 лет
Место работы: клиника на Красной Пресне
Врач УЗИ высшей категории, к.м.н.
Экспертное УЗИ в акушерстве и гинекологии и также общего профиля
Стаж: 31 год
Место работы: клиника на Красной Пресне
Врач УЗИ, кандидат медицинских наук
УЗИ при беременности и гинекологическое стандартное и экспертного класса
Стаж: 21 год
Место работы: клиника на Красной Пресне
Врач УЗИ высшей квалификационной категории
УЗИ при беременности и гинекологическое стандартного и экспертного класса
Стаж: 34 года
Место работы: клиника на Красной Пресне
Врач УЗИ высшей категории
Акушерское УЗИ -2Д, 3Д стандартный и экспертный уровень. Все виды УЗИ, кроме сосудов, урологии и сердца
Стаж: 33 года
Место работы: клиника на Красной Пресне и клиника на Щукинской
Врач УЗИ высшей категории, к.м.н.
УЗИ экспертного уровня в маммологии, гинекологии, урологии, костно-мышечной системы, периферических нервов, желудка, кишечника и др.
Стаж: 20 лет
Место работы: клиника на Красной Пресне
Профессор, доктор мед.наук в области УЗИ диагностики
УЗИ акушерское и гинекологическое экспертного класса, ЭХО кардиография и ЭХО кардиография плода
Стаж: 52 года
Место работы: клиника на Красной Пресне

Записаться

Наши партнеры