Популярно о медико-генетическом консультировании в акушерстве

Врач генетик, работающий в акушерстве, решает три основные задачи

• проводит медико-генетическое консультирование беременных с определением прогноза полноценности будущего ребенка;
• выделяет группу повышенного риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией
• и рекомендует специальное обследование – так называемую пренатальную (дородовую) диагностику аномалий развития плода.

Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли делать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

• заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
• принимали лекарственные препараты , в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";
• принимали алкоголь, наркотики, курили ("пьяное зачатие" - насколько это опасно?);
• лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
• загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

С какими вопросами чаще всего беременные обращаются к генетику?

• Я беременна и я старше 35 лет, моему мужу более 50 лет – как предотвратить рождение неполноценного ребенка, в частности, с синдромом Дауна? Какую диагностику лучше всего сделать именно мне?
• У меня родился ребенок, у которого - детский церебральный паралич ( другая форма задержки умственного и физического развития, синдром Дауна , врожденный порок сердца, врожденный вывих бедра, гидроцефальный синдром, эписиндром, фенилкетонурия, муковисцидоз, другие врожденные и наследственные заболевания); как предотвратить повторение этой трагедии; возможно ли провести специальную диагностику во время беременности?
• При ультразвуковом исследовании у моего плода обнаружили аномалии развития и рекомендуют прерывание беременности- как поступить? Почему это произошло? Смогу ли я еще иметь детей?
• При ультразвуковом исследовании возникли подозрения, что у плода не вполне правильно идет развитие, выявлены некоторые косвенные признаки патологии – утолщенное воротниковое пространство, небольшое расширение почечных лоханок или желудочков мозга плода, значительное несоответствие размеров плода сроку беременности, выраженное маловодие или многоводие и др.- насколько это серьезно? Надо ли проходить более сложную генетическую диагностику?
• Я проходила биохимический скрининг на дефекты развития плода (анализ крови на альфа-фетопротеин, "тройной тест" или др.). Мне сообщили, что тест на синдром Дауна положительный. Что делать?
• У наших с мужем ближайших родственников есть заболевания, повторения которых не хотелось бы иметь в семье – гемофилия , эпилепсия, шизофрения, тяжелый сахарный диабет , онкологические заболевания и др. Насколько велик риск для моего будущего ребенка, есть ли специальная дородовая диагностика?
• Я не могу выносить беременность, у меня было уже два самопроизвольных выкидыша; обследуюсь у гинеколога , рекомендуют обязательно также и генетическое обследование нам с мужем; зачем?
• У меня отсутствуют или очень редко бывают менструации, нет ли здесь генетических причин?
• Мы с мужем обследуемся по поводу бесплодия; нам рекомендуют в числе прочих и генетическое обследование.
• У меня (или мужа) есть врожденные аномалии развития – врожденный порок сердца, пороки развития почек, врожденный вывих тазобедренного сустава, расщелина губы, неба, шестипалость и прочее; каков риск повторения моих проблем у моего будущего ребенка? Какая возможна диагностика, насколько она достоверна?

Ответы на эти и другие вопросы, касающиеся беременности, можно получить на консультации врача генетика .

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. "Щукинская" и "Улица 1905 года"). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!