Лечебно-диагностический центр
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Общие вопросы

Здраствуйте. Срок моей беременности составляет 19 недель. Я сдала анализ на АФП, ХГЧ и эстрадиол. Результаты: АФП-60,26 ХГЧ-10000 эстрадиол-4300. Что это значит и вписываются ли в нормы эти показатели?

Каждая лаборатория, которая производит исследование содержания данных гормонов, указывает свои нормальные значения; без этого комментировать результаты нельзя. Кроме того, по отдельно взятому анализу крови также невозможно делать какие-либо выводы. Это тест на грубые дефекты развития плода; ситуацию по прогнозу потомства оценивают с учетом многих данных на очной медико-генетической консультации. Получить консультацию Вы сможете и в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 27 лет. Год назад у меня была прервана беременность на сроке 20 недель в связи с паталогией плода. Результаты анализа на кариотип показали следующее: кариотип ворсин плаценты 46 xx t (Д:uy)+y, кариотип женщины 45 xx t (13:21) (13qter 13q10:21q10 21qter. Результ мужа нам врачи не отдали, но сказали что все в порядке. Наследственных заболеваний, а также генетических отклонений в моей семье и в семье мужа никаких никогда не было. Смогу ли я родить здорового ребенка?

Шансы на рождение здорового ребенка у Вас есть. Но поскольку Вы от рождения являетесь носительницей сбалансированной хромосомной перестройки – так называемой робертсоновской транслокации - риск зачать снова ребенка с несбалансированным кариотипом существенно повышен и равен 1\10 (при общепопуляционном риске 1\700). Поэтому при наступлении беременности Вам необходимо находиться под наблюдением генетика с ранних сроков и пройти дородовую (пренатальную) диагностику - биопсию хориона в 9-11 нед. или амнио\кордоцентез в 17-23 нед. Из личного опыта знаю немало благополучно завершившихся беременностей в семьях с робертсоновскими транслокациями. Подробно все эти вопросы лучше обсудить на очной медико-генетической консультации.

Проводятся ли какие либо генетические исследования на 26 неделе беременности или позже. И всем ли нужно их проходить? Врач в консультации сказала, что это не нужно, и вовремя не назначила никаких исследований. Что я могу сделать на сроке 26-27 недель?

Всем беременным в обязательном порядке должны проводится скринирующие (просеивающие) исследования на наличие у плода грубых дефектов развития - ультразвуковое исследование в 10-12, 20-22 и 30-32 недель и анализ крови на альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин. Более сложные генетические исследования проводятся не всем и только по особым показаниям. На сроке 26-27 недель Вы можете сделать акушерское УЗИ. Вся необходимая информация по данному вопросу находится на нашем сайте. Кроме того, Вы можете обратиться в наш медицинский в центр на генетическую консультацию и получить ответы на все Ваши вопросы.

У меня вторая беременность (30 неделя), первая была прервана (аборт в 98 году). Врачи по анализам определили у меня герпес простой. Буквально вчера на губе появился его симптом. Герпес у меня проявлялся ну губах в течение последних нескольких лет (2-5 раз в год). Я его раньше никогда не лечила, думала что это обычное простудное заболевание. Во время текущей беременности он также проявлялся 1 или 2 раза. В этой ситуации врачи выписали мне лечение Вифероном-1 (сейчас) и Вифероном-2 с 34 недели. Врач инфекционицт назначил дозу по 1 свече в день. Более никаких комментариев не дал, не смотря на все мои вопросы. Однако, вчера когда я приобрела Виферон-1, я прочла в инструкции к препарату четкое указание о том, что при лечении с 28 по 34 неделю Вифероном-1 необходимо принимать по 2 свечи с интервалом в 12 часов, и после каждого такого двухразового приема делать перерыв в один день. И уже только при лечении Вифероном-2 с 34 недели необходимо принимать 2 свечи через 12 часов, но уже без перерыва в один день. Инструкции довольно четкие и даны объяснения, почему надо принимать 2 свечи через 12 часов (иначе снижается лечебный эффект). Не хотелось бы сомневаться в квалификации нашего инфекциониста, но слишком уж четкие инструкции даны к препарату. И тем более попасть теперь на прием к своему врачу я смогу только через неделю (постоянные очереди). Пропускать ли мне один день после каждых двух раз приема свеч? Может быть именно для моего срока это делать как раз обязательно? Препарат начала принимать уже вчера. Сегодня вечером мне либо надо принимать уже третью свечу, либо делать паузу до завтрашнего вечера. В инструкциях указано, что лечение можно прервать по результатам анализов. То есть я прохожу сейчас 1 курс (10 дней: 1 день- 2 свечи через 12 часов, 1 день паузы, и т.д. до конца упаковки - 10 штук, то есть 5 дней лечение и 5 дней пауз между ними), потом сдаю анализы и уже по их результатам либо продолжаю лечение, либо прекращаю. Правильно? Каким критерием в данном случае пользуются врачи? Снижение активности вируса? Ведь полностью вылечить его нельзя? Существует ли какая-то опасность для моего малыша передозировки этим препаратом, если я не буду делать пауз и вообще опасен ли он для ребенка?

Виферон относится к мягко действующим препаратам для нормализации состояния иммунитета, его действие развивается постепенно и передозировка от 2-3 свечей невозможна. Рекомендации по приему Виферона в 28-32 недель, изложенные в инструкции, основаны на серьезных клинических испытаниях и имеет смысл их придерживаться. Принимайте первый курс по 1 свече х 2р. в сутки через 12 час., затем сутки не принимайте; всего на курс 10 свечей. Дальнейшую тактику лечения определяет лечащий врач при осмотре и в зависимости от Вашего самочувствия или по результатм лабораторных исследований. Лечить проявления вирусной инфекции следует обязательно, так как повышается риск внутриутробного инфицирования плода. Препарат Виферон не оказывает неблагоприятного воздействия на развитие плода.

Мой муж болен диабетом 1 типа. Месяц назад я забеременела. Знаю, что диабет является наследственным заболеванием. Существуют ли какие-либо анализы, которые позволят определить вероятность наследования ребенком заболевания. Можно ли их сделать в Вашем центре?

Риск наследования предрасположенности к сахарному диабету I типа оценивают обычно как средний - около 10%. К сожалению, в настоящее время не существует никаких надежных лабораторных маркеров, позволяющих обнаружить данного заболевание у плода. Более точно определить Ваш индивидуальный риск рождения аномального ребенка (с учетом данных родословной, состояния здоровья и др.) можно на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Существуют ли методы для планирования зачатия девочки, если да, то какие именно?

Получить гарантированно ребенка желаемого пола можно только с использованием вспомогательных репродуктивных технологий -"зачатия в пробирке" и так называемой предимплантационной диагностики. Если интерес к полу плода только бытовой, то такой сложный и дорогой путь Вам, конечно, не подойдет. Природа хорошо бережет свои тайны, и нарушить равновесие полов не просто. Старая рекомендация - если Вы знаете день своей овуляции (по ощущениям, по графику ректальной температуры, с помощью специальных тестов), то в этот день больше шансов зачать мальчика. Если попытки забеременеть происходят за 2-4 дня до овуляции, то шансы на девочку увеличиваются. Успехов!

Очень переживаю по поводу зачатия, которое произошло в нетрезвом состоянии (оба партнера). Мне 33 года, партнеру 41. Ситуация усугубляется тем, что в последующие три дня после зачатия я принимала алкогольные напитки в больших дозах (4-6 бокалов вина каждый день). Ни до, ни после алкоголь не принимала. Можно ли мне сохранить беременность (сейчас началась 5-я неделя с 1-ого дня последней менструации, беременность очень желанна), насколько безопасно это для плода, какие обследования и анализы нужно пройти, чтобы исключить патологии нетрезвого зачатия? Можно ли сделать это у Вас в центре или, если нет, куда мне обратиться в Москве?

Вопрос "пьяного зачатия" волнует очень многие супружеские пары. Небольшой риск родить неполноценного ребенка существует всегда и у всех, при любых условиях зачатия. Но различные воздействия на плод, в том числе прием алкоголя, в предимплатационный период беременности (до задержки менструации) считаются сравнительно безопасными. Безусловно, если Ваша беременность желанная, прерывать ее не надо. Подробно обсудить Ваши шансы на рождение аномального ребенка можно на консультации генетика. В ЛДЦ «АРТ-МЕД» можно провести все необходимы исследования по дородовой диагностике грубых аномалий развития плода.

Не зная, что беременна (4 недели беременности) принимала в течении 10 дней феназепам. В аннотации к препарату в противопоказаниях есть и беременность. Имеет ли смысл сохранять беременность или надо её прерывать? Врач гинеколог советует не сохранять беременность, хотелось бы узнать мнение генетика.

Не торопитесь прерывать беременность! Для очень многих препаратов указано в аннотации, что они противопоказаны при беременности, но это не значит, что развитие плода непременно будет нарушено. Практика показывает, что в подавляющем большинстве случаев при использовании таких препаратов по неосторожности беременности завершаются благополучно. Рекомендуем подробно обсудить эту ситуацию и уточнить Ваш индивидуальный риск (с учетом данных родословной, состояния здоровья и пр.), а также способы дородовой диагностики патологии плода на генетической консультации в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Беременность 17 недель, результаты ХГЧ - 47935 мМЕ/мл (норма 23693), АФП - 24,8 (норма 33,08). Прокомментируйте пожалуйста.

Ваши значения АФП и ХГ в норме. Данный тест является одним из элементов скрининга ("просеивания") беременных на дефекты развития плода. Тест весьма ориентировочный; необходимо также пройти УЗИ в 10-14 нед., 20-22 и 30-32 нед. Данные исследования способны выявить грубые дефекты развития плода и являются в настоящее время обязательными для всех беременных.

мы планируем беременность. У меня "волчья пасть", у моего родного брата тоже. Расщелины скрытые. Родители и все наши родственники здоровы, никаких отклонений ни у кого не было. Муж и его родственники здоровы. Какая вероятность рождения ребенка с подобным отклонением? Это очень важно для меня, прошу дайте ответ. Буду ждать.

Обычно риск передачи потомству расщелины неба ("волчьей пасти")оценивают в 7%. Существуют и редкие формы порока с риском наследования 50%. Для более точного отчета на вопрос желательна очная медико-генетическая консультация. На консультацию необходимо принести фотографии - Ваши, брата, родителей в разном возрасте, заключения специалистов-хирургов (если есть). Консультацию генетика Вы можете получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Могла ли я заразиться краснухой, если высыпания у подруги произошли 13 июня, а общалась я с ней 3 июня? Если да то когда должны появиться высыпания у меня.

Заражение от больного краснухой может происходить в течение 5 - 14 дней от момента появления сыпи, а скрытый период (инкубационный) продолжается еще 15-21 день. Скорее всего, Ваш риск инфицирования краснухой невелик. Но это заболевание также может протекать и бессимптомно - без сыпи, температуры и других признаков. Точный ответ о наличии заболевания или присутствии иммунитета можно получить, сделав анализ крови на антитела к вирусу краснухи в ближайшее время. Такое исследование можно сделать в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Можно ли по результату анализа судить, когда я болела краснухой-IgG-положительная 2,793. Сама не помню, чтобы раньше перенесла это заболевание. Сейчас беременна (20-я неделя), в школе, где я работаю, эпидемия краснухи. Зная опасность этого заболевания для беременной, могу ли я быть уверена, что я не заразилась сейчас, и что ничего не случится с моим малышом.

Для ответа на Ваш вопрос необходима дополнительная информация: с какого времени Вы в контакте с больными краснухой? Необходим повторный анализ крови на антитела к вирусу краснухи классов IgG и IgM с интервалом 10- 14 дней от предыдущего анализа; как и всем беременным Вам необходимо квалифицированное ультразвуковое исследование и тест на дефекты развития плода (АFP, хорионический гонадотропин, эстриол)в ближайшее время -до 22-23 нед беременности. Индивидуальный риск рождения неполноценного ребенка можно определить на консультации врача генетика. Все указанные исследования и консультации Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Три месяца пила "триквилар" в расчете на ребаунд-эффект (по назначению врача). Месячные не пришли. Сделала 2 теста - положительные. 13.05 сдала кровь на ХГЧ (последние месячные - 5 апреля) - 4,3 ед. Сделала еще один тест - положительный. Сделала УЗИ (17.05) - 6 недель. Сдала кровь еще раз - 98,2 ед. Пошла к врачу 20.05. Она сделала УЗИ, сказала, что все в порядке, 6,5 недель, и чтобы я пришла через месяц. Как такое может быть, ведь показатели ХГЧ не то что сроку не соответствуют - вообще ни на что не похожи. А врач сказала, что все в норме, и чтобы я не обращала внимания. До следующего приема еще 2 недели, а я не знаю, что и думать.

Срок беременности, который Ваш врач определил при УЗИ от 17.05 и 20.05 действительно соответствует 6 и 6.5 нед. (по менструации), и беременность прогрессирует согласно сроку. Уровень ХГЧ, как и положено, также увеличивается со сроком беременности. Но Вы не указали нормальные значения ХГЧ, в которых производилось измерение в лаборатории, без этих данных оценивать ситуацию некорректно. С рекомендацией Вашего врача вполне согласна - если Вас ничего не беспокоит, то следующее УЗИ и анализ крови на ХГЧ необходимо сделать в 10-12 недель. Все исследования и консультации можно провести в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Как можно исключить передачу по наследству недоразвитие челюсти или воспрепятствовать этому?

Предотвратить передачу по наследству каких-либо признаков вообще-то невозможно, и общеизвестно, что дети похожи на родителей. Вероятность наследования особенностей развития костной системы, в частности челюсти (верхней? нижней?)может быть разной, в том числе и высокой - до 50%. Без очной консультации ответить на Ваш вопрос невозможно. Рекомендуем проконсультироваться с врачем -генетиком; на прием желательно принести фотографии пациента в разном возрасте, если есть - рентгенограммы, врачебные заключения. Такую консультацию Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

В анамнезе невынашивание беременности - 2 выкидыша. Обследована полностью. Осталось генетическое исследование. Сдала вместе с мужем анализ на HLA 1 класса, норма. Сейчас сдала вместе с мужем HLA 2 класса, результаты - Я DRB1 - 07,15 DQA1 - 0201,0102 DQB1 - 0201,0602-8 Муж DRB1 - 08,13 DQA1 - 0401,0102 DQB1 - 0401/2,0602-8 Вопрос - все ли здесь в норме? Доктор генетик сказала, чтобы я посмотрела сама анализы (чтобы не платить за зря деньги), и если будут совпадения, то приййти к ней на прием, если не будут, то не надо приходить на прием. Меня смущает (сама не разбираюсь в генетических анализах) нет ли совпадения по генам DQA1 (аллель 0102) и DQB1 (аллель 0602-8) (как правильно читать анализ - полностью весь, или отдельно до запятой и после запятой). Ирина.

У Вас с мужем имеется совпадение по двум антигенам HLA II класса, что является абсолютно обычной ситуацией и вряд ли может как-то существенно влиять на процесс вынашивания беременности. Генетическое обследование при невынашивании также всегда включает в себя исследование кариотипов супругов. Детальную консультацию генетика с анализом родословной, особенностей фенотипов супругов и пр. Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня на 3-й неделе беременности произошел самооборт. Накануне я сильно переволновалась, и пошла кровь. УЗИ показало, что плод уже в шейке матки. Сделали вакуумный отсос. Можно ли было каким-либо образом сохранить ребенка? И какая процентная доля, что в будущем я снова забеременею? Какие меры безопасности применить, чтобы это не повторилось?

Согласно приведенным Вами фактам в вашем случае на момент выполнения УЗИ уже имела место ситуация, которая квалифицируется с клинической точки зрения как "Аборт в ходу" с необратимыми явлениями, т.е. предотвратить этот самопроизвольный аборт и сохранить беременность на том этапе уже не представлялось возможным. Вероятность того, что Вы вновь обретете беременность достаточно высока. Однако целесообразно, чтобы эта беременность вновь наступила не ранее чем через 6-8 месяцев после предыдущей. За это время целесообразно провести ряд обследований Вам с мужем, для того чтобы уточнить возможные скрытые причины прерывания беременности. Для этого, кроме клинической консультации специалиста необходимо провести генетическое обследование, обследование на инфекцию, гормональное обследование и т.д. Все необходимые обследования и консультации Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Может ли передаваться по наследству эпилепсия, приобретенная после травмы головы? У мужа эпилепсия с большими генерализованными приступами.

Травма - событие случайное и по наследству не передается. Но травма может спровоцировать проявление заболевания, к которому имеется наследственная предрасположенность ("где тонко - там и рвется"). Поэтому для ответа на данный вопрос требуется анализ родословной, данных обследования мужа (компьютерных томограмм), фотографий и пр. Подробную консультацию семья может получить на приеме у врача генетика в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня сейчас 36 недель беременности. В 20-21 неделю УЗИ показало, что у меня не прозрачные воды (они и по сегодняшний день не прозрачные). ДМП и КТГ никаких отклонений не показало. Группа крови 3-положительная (у мужа 2-положительная). В первом триместре я переболела простудным заболеванием (как раз перед 20 неделей). Антибиотики не принимала. Лечилась, так сказать "народными средствами", лимон, малина, обтирание при температуре и т.д. Я так понимаю, что ребенок, уже подвергся инфицированию. Возможны какие-либо осложнения, стоит ли сильно опасаться из-за этого?

Не существует достоверных данных о связи "непрозрачных" околоплодных вод и внутриутробном инфицировании плода. Далеко не всегда перенесенная респираторная инфекция приводит к инфекционному поражению плода. Однако небольшой риск рождения аномального ребенка существует всегда, даже при самых благоприятных условиях течения беременности. Исходя из той информации, что Вы сообщили, риск для Вашего ребенка по внутриутробному инфицированию и аномалиям развития остается, скорее всего, низким. Более точная оценка индивидуального генетического и акушерского риска возможна только при очной консультации. Вы можете записаться к генетику.

В 17,5 недель беременности сделали АФП=11,25 нг/мл и ХГЧ=200000 МЕ/л. После проведенного лечения:хофитол, лимонтар, курантил, в 20 недель был повторный АФП=43,75 нг/мл. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов и если второй раз мой АФП в норме, то можно ли мне быть уверенной, что с ребенком все в порядке.

Вы не указали нормальных значений АФП и ХГЧ для той лаборатории, в которой был произведен анализ, без этих данных комментировать результаты некорректно. Тест на АФП И ХГЧ проводится в середине беременности, в основном, для диагностики у плода грубых аномалий развития головного и спинного мозга, и лечебные мероприятия тут ни при чем. Рекомендуем пройти ультразвуковое исследование в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Где можно сделать ДНК анализ на признание отцовства?

Диагностику отцовства родившемуся ребенку можно провести в Российском научном медико-генетическом центре, в лаборатории молекулярной генетики. Для проведения экспертизы отцовства необходимо согласие обоих супругов (или предпологаемого отца). Диагностика проводится по образцам крови родителей и ребенка.

У меня 7 неделя беременности, в 3 недели мне делали прививку от дизентерии или от дифтерии (точно не помню название - для поездки в санаторий). Насколько это вредно для будущего ребенка?

Ситуация с прививками от инфекционных заболеваний на самых ранних стадиях беременности обычно не повышает имеющийся у каждой семьи риск рождения аномального ребенка. Тем не менее, Вам, как и любой другой беременной следует с целью исключения грубых аномалий развития плода в обязательном порядке пройти квалифицированное ультразвуковое исследование в 10-12 и 20-22 недель, а также в 16-20 недель беременности сделать анализ крови на альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин. Более детально Ваш индивидуальный генетический риск рождения неполноценного ребенка можно определить на очной консультации у врача генетика. Все необходимые исследования Вы можете произвести в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Каков риск рождения ребенка с аномалиями, если возраст отца более 50 лет (мать детородного возраста). При этом у него нет никаких наследственных заболеваний. Всю жизнь вел здоровый образ жизни. Стоит ли вообще заводить детей?

Согласно современным представлениям, после достижения 40 лет одного из родителей значительно повышается риск рождения ребенка с различными аномалиями развития. Степень риска и характер аномалий точным расчетам не поддается и носит индивидуальный характер. Может ничего и не быть. Запланировать беременность конечно стоит. Однако предварительно супругам следует пройти цитогенетическое обследование. Все необходимые обследования и консультации Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня очень непростая ситуация. Я и мой молодой человек хотим завести ребенка, но недавно выяснилось, что у нас с ним возможно один отец. Отца никак нельзя уговорить сделать анализ на отцовство. Возможно ли нам на ранней стадии беременности определить полноценный ли родиться ребенок? Может есть какой-то способ определить сводные ли мы брат с сестрой или нет без общего отца?

В решении этого вопроса Вам может помочь только врач генетик. Необходимо провести цитогенетическое обследование, и сравнить ваши генотипы. На ранних этапах беременности также возможно проведение цитогенетического обследование элементов плодного яйца. С этой целью выполняется биопсия хориона и последующее исследование полученного материала.

Первая беременность 35 лет, срок 14-15 недель. Т. к. беременность поздняя, направляют на пренатальную диагностику. Результаты исследования крови на гормоны еще не готовы, но если они в норме - обязательно ли брать анализ крови плода из пуповины?

Первая беременность в 35 лет является обязательным и прямым показанием для анализа крови плода из сосудов пуповины для исключения возможных врожденных аномалий развития плода - это наиболее точный метод. Рекомендую Вам послушаться Ваших докторов.

У меня беременность по УЗИ 18-19 недель. В 15-16 сдала анализ на альфафетопротеин и ХГЧ. Анализы были в норме (AFP 15,5 при норме 16,6 - 51,8) (HCG 65605 при норме 6000 - 100000). Сделала повторный анализ в 18-19 недель. Альфафетопротеин ниже нормы (AFP 19,1 при норме 24,6 - 93,8) (HCG 26951 при норме 4500 - 80000). Поскольку начиталась много разной литературы, сразу побежала на генетическую консультацию. Она сказала, что отклонения допустимы, так как у меня низкая плацентация. (обычное УЗИ сделала в 18-19 недель, отклонений от нормы в развитии плода не обнаружено) Тем не менее сказала сделать 3Д УЗИ в 22 недели и по желанию сделать амниоцентез. До 22 недели еще ждать три недели, я очень волнуюсь. Скажите, какая вероятность у меня родить ребенка с хромосомными отклонениями?

Результаты Ваших анализов не свидетельствуют реально о каких-либо повышенных рисках рождения ребенка с хромосомным заболеванием. Вам не следует излишне волноваться, поскольку подобное состояние волнения, более вредно для ребенка, чем все возможные медицинские риски (Вы как мама будущего ребенка обязательно об этом должны знать). Вероятность существует (около долей процента), как у всех здоровых супружеских пар (если только Вам не больше 50 лет), но квалифицированное УЗИ позволяет с большой надежностью исключить большинство хромосомных заболеваний. Начитанность - вещь хорошая, но в таком случае, только пренатальное (дородовое) кариотипирование (путём амниоцентеза) разрешит такую проблему для Вас более достоверно. Риск повреждения беременности самой процедурой составляет около 1%. Результаты такого генетического анализа предпочтительны по достоверности.