С ЗАБОТОЙ О ЖИЗНИ
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Гидроцефалия: Вопрос 82682

В чем причина двух ВПР подряд (гидроцефалия) оба плода были мужского пола? Инфекций нет, кариотип нормальный и у меня, и у мужа, отправляли в центр генетики мою кровь на х -сцепленную гидроцефалию, все хорошо, я не носитель, мои анализы на тромбофилию и дефекты фолатного цикла. FGB-445 GA GG; F2-20210 GA GG; F5 GG; Serpine 1-PA-1 5G5G; ITGA2 CT; ITGB3 TT; F7 GG; F13 GT; MTRR AG; MTHFR- 1298C CC; MTHFR-C677T CC; MTR 2756 AG AG , кровь на гомоцистеин 2,53 при норме от 5-12. Что еще можно проверить чтобы не повторился диагноз?

Анастасия

Ответ

Может быть не уточнённое моногенное заболевание, при котором гидроцефалия – лишь один из симптомов. Вам желательно проконсультироваться у генетика о проведении полноэкзомного секвенирования.

Окунева Елена Григорьевна