С ЗАБОТОЙ О ЖИЗНИ
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Гидроцефалия: Вопрос 77947

Мне 39 лет, мужу - 42. Двое здоровых детей (мальчик и девочка). При третьей беременности на сроке 23 недели по УЗИ поставлены диагнозы: гидроцефалия, кисты сосудистых сплетений, расщелина верхнего неба и губы, spina bifida, косолапость, деформация стоп и кистей рук, порок сердца. Первый скрининг показал только повышенный возрастной риск (1:102). По второму скринингу - риск трисомии 18 1:50, возрастной риск 1:149. По остальным показателям - нормальное значение риска. Беременность прервали на сроке 25 недель. Окончательного заключения пат. вскрытия пока нет. По предварительному - имеющиеся пороки развития не соответствуют известным синдромам (трисомия 13,18 и т.д.). Но патологоанатомы в Морозовской больнице сказали, что генетического исследования плода не будет. Работаю на фармпроизводстве, но не непосредственно с субстанциями. Что могло вызвать такие множественные пороки? И нужно ли нам с мужем обследоваться у генетика, если мы решимся на беременность в будущем?

Ольга

Ответ

Помимо трисомии 13,18 и 21 существует много других синдромов, в том числе и хромосомных, которые также являются известными специалистам. Наличие плода с множественными пороками развития является прямым показанием для хромосомного анализа родителей, даже при наличии здоровых детей.

Окунева Елена Григорьевна